Jakarta -Xeroderma pigmentosum disingkat XP adalah penyakit genetik yang membuat pengidapnya mengalami sensitivitas yang tinggi terhadap sinar ultraviolet dari matahari artinya memiliki kulit sensitif sekali.
XP sangat langka, diperkirakan hanya mempengaruhi satu dari setiap 250.000 orang di seluruh dunia.
XP cenderung lebih sering ditemukan pada orang yang tinggal di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah.
Ini biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini.
Mengutip healthline, orang dengan XP membuatnya mustahil untuk berada di bawah sinar matahari.
Beberapa orang dengan XP juga mengalami kondisi neurologis tertentu seperti cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, atau gangguan pendengaran.
Masalah pada mata juga sering ditemui.
XP adalah kelainan bawaan.
Setiap subtipe XP disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.
XP ditandai dengan ketidakmampuan gen untuk memperbaiki, atau mereplikasi, DNA yang telah dirusak oleh sinar UV.
Tujuh dari delapan jenis XP yang diketahui dikategorikan sebagai kondisi resesif autosomal.
Ini berarti bahwa kedua orang tua dari pengidap XP adalah pembawa gen yang bermutasi, tetapi tidak memiliki penyakit itu sendiri.
Gejala XP umunya mulai terlihat dalam periode tiga tahun pertama kehidupan, namun ada juga orang dengan penyakit ini mulai menunjukkan gejala pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal.
Bayi dan balita dengan penyakit ini biasanya mulai berbintik-bintik di area yang terkena sinar matahari yang meliputi wajah, leher, lengan, dan kaki Sengatan matahari yang menyakitkan dan melepuh juga bisa terjadi terlepas dari berapa lama waktu yang dihabiskan di bawah sinar matahari.
Paparan matahari ini dapat menyebabkan kemerahan, bahkan melepuh yang dapat berlangsung selama berminggu-minggu.
Perubahan pigmentasi yang ekstrim sering terjadi.
Hal ini dapat menyebabkan bercak kulit menjadi lebih gelap atau kehilangan warna alaminya sehingga menjadi berwarna merah muda pucat atau putih.
Orang dengan XP juga kerap mengalami gejala yang mempengaruhi mata, seperti: Mengutip American Society of Clinical Oncology, orang dengan XP juga bisa jadi memiliki gejala neurologis, seperti ketidakmampuan perkembangan dan belajar, gangguan pendengaran, degenerasi neuromuskular progresif, hilangnya beberapa refleks, dan tumbuhnya tumor di sistem saraf pusat.
Tidak ada obat untuk XP, tetapi gejalanya dapat ditangani.
Jauhi sinar matahari dan hindari sumber sinar UV lainnya sangat penting.
Ini berarti mengoleskan tabir surya dan menutupi sepenuhnya setiap kali keluar rumah agar kulit sensitif yang dimilikinya tak terpapar cahaya matahari.
